Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP5F1E

ATP synthase F1 subunit epsilon

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 20: 59 025 475–59 032 335 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 6,9 kb:n alueella
Proteiini
51 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ATP5E
MANE Select -transkripti
ENST00000243997.8NM_006886.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

    • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

      Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

      Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

ATP5F1E-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa ATP5F1E-geenin sijainnin. ATP5F1E ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 58 528 905–59 528 904.Kromosomi 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, juoste eteenpäinSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, juoste eteenpäinSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, juoste eteenpäinNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, juoste eteenpäinGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, juoste eteenpäinCTSZ: 58 985 686–59 008 238, juoste taaksepäinCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, juoste eteenpäinTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 335, juoste taaksepäinATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, juoste taaksepäinPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, juoste eteenpäinZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, juoste eteenpäinEDN3ATP5F1E-kaavio: 3 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEkson 3: 59 025 475–59 028 841, 3 367 emästäEkson 2: 59 030 303–59 030 429, 127 emästäEkson 1: 59 032 220–59 032 335, 116 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 6,9 kb:stä; 156 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

ATP5F1E-geenin sekvensointi

4Helppo

Kuinka vaikea ATP5F1E-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki ATP5F1E-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa ATP5F1E-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot8,5 %
  • GC-pitoisuus9,6 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATP5F1E liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP5F1E voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP5F1E-geeni: ATP synthase F1 subunit epsilon. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp5f1e

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1E-geeni: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp5f1e

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test