Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Advanced bone age

Kliininen nimi: Accelerated skeletal maturation

An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.

HPO HP:0005616

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

68 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Advanced bone age

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Advanced bone age esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACANaggrecanAina1 sairaudessa
AMOTL1angiomotin like 1Aina1 sairaudessa
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Aina2 sairaudessa
DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunitAina2 sairaudessa
EEDembryonic ectoderm developmentAina1 sairaudessa
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Aina1 sairaudessa
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitAina2 sairaudessa
GUSBglucuronidase betaAina1 sairaudessa
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAina2 sairaudessa
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Aina1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Aina1 sairaudessa
TCF20transcription factor 20Aina1 sairaudessa
TSHRthyroid stimulating hormone receptorAina2 sairaudessa
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CANT1calcium activated nucleotidase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
INSRinsulin receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MEN1menin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NFIXnuclear factor I XHyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
PDE4Dphosphodiesterase 4DHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunitHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ASXL2ASXL transcriptional regulator 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
GNASGNAS complex locusUsein (30–79%)1 sairaudessa
HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KMT2Alysine methyltransferase 2AUsein (30–79%)1 sairaudessa
LEPleptinUsein (30–79%)1 sairaudessa
LEPRleptin receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
MC4Rmelanocortin 4 receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PTCH1patched 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
UBE3Cubiquitin protein ligase E3CUsein (30–79%)1 sairaudessa
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 28 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CAVIN1caveolae associated protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DDX6DEAD-box helicase 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GPC3glypican 3Joskus (5–29%)2 sairaudessa
GPC4glypican 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GPX4glutathione peroxidase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
H1-4H1.4 linker histone, cluster memberJoskus (5–29%)1 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNF135ring finger protein 135Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TET3tet methylcytosine dioxygenase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinEi kirjattu1 sairaudessa
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CEi kirjattu1 sairaudessa
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
GPR101G protein-coupled receptor 101Ei kirjattu1 sairaudessa
IGF2insulin like growth factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MC2Rmelanocortin 2 receptorEi kirjattu1 sairaudessa
MKRN3makorin ring finger protein 3Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of skeletal maturation

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test