Piirre

Hypocalcemic tetany

Hyperexcitability of the neuromuscular system related to abnormally low level of calcium in the blood, resulting in carpopedal or generalized spasms.

HPO HP:0003472

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Hypocalcemic tetany, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypocalcemic tetany

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypocalcemic tetany esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
AIREautoimmune regulator	Aina	1 sairaudessa
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RRAGDRas related GTP binding D	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TBCEtubulin folding cofactor E	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FOXN1forkhead box N1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GNASGNAS complex locus	Joskus (5–29%)	5 sairaudessa
STX16syntaxin 16	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal nervous system physiology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.