Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q34
Koordinaatit
Kromosomi 7: 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 14,5 kb:n alueella
Proteiini
765 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CaT1
Aiemmat symbolit
ECAC2
MANE Select -transkripti
ENST00000359396.9NM_018646.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hypomagnesemia

    • Perinnöllinen primaarinen hypomagnesemia

      Ryhmä perinnöllisiä magnesiumin erittymishäiriöitä, joita aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16- ja CLDN19-muodot voivat edetä krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Magnesiumlisä voi hallita oireita, ja joissakin muodoissa suositellaan munuaisten toiminnan ja silmien seurantaa.

  • Haimatulehdus

    • Haiman tulehdus.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kivunhoito; haimaentsyymikorvaushoito eksokriinisen vajaatoiminnan vuoksi; diabeteksen hoito; vuosittainen EUS/MRCP-seuranta haimasyövän varalta 40 ikävuodesta alkaen; koko haiman poisto ja saarekesolujen autosiirto (TPIAT) hoitoresistenteissä tapauksissa

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TRPV6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TRPV6-geenin sijainnin. TRPV6 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 142 378 477–143 378 476.Kromosomi 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, juoste eteenpäinTRBV11-2PRSS1: 142 749 468–142 753 072, juoste eteenpäinPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, juoste eteenpäinPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, juoste eteenpäinEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 745, juoste taaksepäinTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, juoste taaksepäinTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, juoste eteenpäinSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, juoste taaksepäinKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, juoste taaksepäinOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, juoste eteenpäinOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, juoste eteenpäinPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, juoste eteenpäinTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, juoste eteenpäinTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, juoste eteenpäinGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, juoste eteenpäinTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, juoste eteenpäinCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, juoste eteenpäinCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, juoste taaksepäinFAM131BTRPV6-kaavio: 15 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 142 871 208–142 871 989, 782 emästäEkson 14: 142 872 372–142 872 478, 107 emästäEkson 13: 142 873 448–142 873 716, 269 emästäEkson 12: 142 874 076–142 874 142, 67 emästäEkson 11: 142 874 491–142 874 656, 166 emästäEkson 10: 142 874 904–142 874 980, 77 emästäEkson 9: 142 875 078–142 875 164, 87 emästäEkson 8: 142 875 468–142 875 680, 213 emästäEkson 7: 142 875 758–142 875 904, 147 emästäEkson 6: 142 876 408–142 876 583, 176 emästäEkson 5: 142 876 739–142 876 837, 99 emästäEkson 4: 142 877 142–142 877 279, 138 emästäEkson 3: 142 877 651–142 877 773, 123 emästäEkson 2: 142 877 929–142 878 026, 98 emästäEkson 1: 142 885 389–142 885 745, 357 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 14,5 kb:stä; 2 298 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRPV6

13

TRPV6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,5 kb geenistä TRPV6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPV6-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trpv6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test