Piirre
Enlarged thyroid gland in neck
Kliininen nimi: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the endocrine system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Enlarged thyroid gland in neck, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test41 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Enlarged thyroid gland in neck
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Enlarged thyroid gland in neck esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TGthyroglobulin | Aina | 2 sairaudessa |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Aina | 3 sairaudessa |
| TPOthyroid peroxidase | Aina | 2 sairaudessa |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Aina | 4 sairaudessa |
| CDH23cadherin related 23 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FOXI1forkhead box I1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DUOX2dual oxidase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FOXE1forkhead box E1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEN1menin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SAA1serum amyloid A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX8paired box 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 1 geeni lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa