Piirre
Slowed or blocked flow of bile from liver
Kliininen nimi: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the digestive system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Slowed or blocked flow of bile from liver, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test81 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Slowed or blocked flow of bile from liver
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Slowed or blocked flow of bile from liver esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ARG1arginase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CLDN1claudin 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Aina | 3 sairaudessa |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF12kinesin family member 12 | Aina | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Aina | 1 sairaudessa |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Aina | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MST1macrophage stimulating 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADKadenosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP83centrosomal protein 83 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 41 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMCproopiomelanocortin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RFX6regulatory factor X6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SAA1serum amyloid A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHPKsedoheptulokinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GALMgalactose mutarotase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPHP3nephrocystin 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGAfibrinogen alpha chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa