Piirre
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the endocrine system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Primary hyperparathyroidism, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Primary hyperparathyroidism
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Primary hyperparathyroidism esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Aina | 4 sairaudessa |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Aina | 2 sairaudessa |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MEN1menin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CASRcalcium sensing receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa