Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EDN3

endothelin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 20: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 25,4 kb:n alueella
Proteiini
238 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ET3
MANE Select -transkripti
ENST00000337938.7NM_207034.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Waardenburgin oireyhtymä

    • Waardenburg-Shahin oireyhtymä

      Waardenburg-Shahin oireyhtymä (WSS) on neurokristopatia, jolle on ominaista Waardenburgin oireyhtymän (sensorineuraalinen kuulonalenema ja pigmentaatiopoikkeavuudet) ja Hirschsprungin taudin yhdistyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Ryhmä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat kuulonalenemaa ja hiusten, ihon ja silmien pigmenttimuutoksia. Taustalla ovat geenit, kuten PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EDN3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa EDN3-geenin sijainnin. EDN3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 58 813 302–59 813 301.Kromosomi 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, juoste eteenpäinGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, juoste eteenpäinCTSZ: 58 985 686–59 008 238, juoste taaksepäinCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, juoste eteenpäinTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, juoste taaksepäinATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, juoste taaksepäinPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, juoste eteenpäinZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, juoste eteenpäinEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, juoste eteenpäinPHACTR3EDN3-kaavio: 5 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 59 300 611–59 300 864, 254 emästäEkson 2: 59 301 410–59 301 722, 313 emästäEkson 3: 59 321 017–59 321 193, 177 emästäEkson 4: 59 322 372–59 322 417, 46 emästäEkson 5: 59 324 331–59 325 992, 1 662 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 25,4 kb:stä; 717 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EDN3

3

EDN3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,4 kb geenistä EDN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EDN3-geeni: endothelin 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3-geeni: endothelin 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/edn3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test