Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Flat, discolored area of skin

Kliininen nimi: Macule

A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.

HPO HP:0012733

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Flat, discoloured area of skin
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

67 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Flat, discolored area of skin

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Flat, discolored area of skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10Aina1 sairaudessa
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseAina1 sairaudessa
KDM6Blysine demethylase 6BAina1 sairaudessa
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Aina1 sairaudessa
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADARadenosine deaminase RNA specificHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CTC1CST telomere replication complex component 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYBAcytochrome b-245 alpha chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYBBcytochrome b-245 beta chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GJB3gap junction protein beta 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GJB4gap junction protein beta 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NCF2neutrophil cytosolic factor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NCF4neutrophil cytosolic factor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NHP2NHP2 ribonucleoproteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NOP10NOP10 ribonucleoproteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NPM1nucleophosmin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
STK11serine/threonine kinase 11Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TERCtelomerase RNA componentHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TERTtelomerase reverse transcriptaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TYMSthymidylate synthetaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DDB2damage specific DNA binding protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 27 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
SNAI2snail family transcriptional repressor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CASZ1castor zinc finger 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CSTAcystatin AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GNASGNAS complex locusJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LUZP1leucine zipper protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PDPNpodoplaninJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRDM16PR/SET domain 16Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKCZprotein kinase C zetaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SKISKI proto-oncogeneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SPENspen family transcriptional repressorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TGM5transglutaminase 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSC1TSC complex subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSC2TSC complex subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UBE4Bubiquitination factor E4BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Localized skin lesion

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test