Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GCM2

GCM transcription factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p24.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 10 873 223–10 882 041 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
506 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hGCMb
Aiemmat symbolit
GCMB
MANE Select -transkripti
ENST00000379491.5NM_004752.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kilpirauhasen lisäkkeiden ja kalsiumin säätelyn häiriöt

    • Perinnöllinen eristetty lisäkilpirauhasen liikatoimintaAutosomaalinen dominantti

      Suvussa esiintyvä lisäkilpirauhasen liikatoiminta ilman muita hormonaalisia kasvaimia.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
    • Perinnöllinen lisäkilpirauhasen vajaatoiminta

      Matala lisäkilpirauhashormonin ja matala veren kalsiumpitoisuus, mukaan lukien autosomaalisesti dominantti hypokalsemia, jonka aiheuttaa liiallinen kalsiumin tunnistus.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Autosomaalisesti dominantin hypokalsemian hoidossa tavallinen kalsium- ja D-vitamiinihoito voi pahentaa munuaisten kalsiumhäviötä, joten hoito vaatii erikoislääkärin tekemiä säätöjä.

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

GCM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa GCM2-geenin sijainnin. GCM2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 10 377 632–11 377 631.Kromosomi 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, juoste taaksepäinTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, juoste eteenpäinGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, juoste taaksepäinC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, juoste eteenpäinPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, juoste eteenpäinTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, juoste eteenpäinTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, juoste eteenpäinMAK: 10 762 723–10 838 553, juoste taaksepäinMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, juoste taaksepäinGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, juoste eteenpäinSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, juoste taaksepäinELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, juoste eteenpäinSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, juoste eteenpäinKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, juoste taaksepäinERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, juoste taaksepäinNEDD9GCM2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 10 873 223–10 874 933, 1 711 emästäEkson 4: 10 875 891–10 876 016, 126 emästäEkson 3: 10 876 445–10 876 557, 113 emästäEkson 2: 10 877 140–10 877 392, 253 emästäEkson 1: 10 881 704–10 882 041, 338 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 8,8 kb:stä; 1 521 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: GCM2

14

GCM2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 8,8 kb geenistä GCM2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GCM2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GCM2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GCM2-geeni: GCM transcription factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2-geeni: GCM transcription factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gcm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test