Piirre

Abnormality of the skull base

Kliininen nimi: Abnormal skull base morphology

An abnormality of the base of the skull, which forms the floor of the cranial cavity and separates the brain from other facial structures. The skull base is made up of five bones: the ethmoid, sphenoid, occipital, paired frontal, and paired parietal bones, and is subdivided into 3 regions: the anterior, middle, and posterior cranial fossae. The petro-occipital fissure subdivides the middle cranial fossa into 1 central component and 2 lateral components.

HPO HP:0002693

Tunnetaan myös nimellä: Abnormality of cranial base
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormality of the skull base, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

3 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the skull base

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the skull base esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
TBX15T-box transcription factor 15	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
GNASGNAS complex locus	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SIX2SIX homeobox 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the skull

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.