Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 32,9 kb:n alueella
Proteiini
750 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MCM
Aiemmat symbolit
MUT
MANE Select -transkripti
ENST00000274813.4NM_000255.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Metyylimalonihappuria ja propionihappuria

    • MetyylimalonihappuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MMUT-, MMAA-, MMAB-, MCEE- ja niihin liittyvien kobalamiinin käsittelyyn osallistuvien geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa oksentelua, huonoa ruokahalua, aineenvaihduntakriisejä, kehityksellisiä ongelmia ja munuaissairautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan toteuttaa erikoistuneen ravitsemushoidon, karnitiinin ja vitamiini B12:n käyttö herkistyville muodoille sekä hätätilanteen toimintasuunnitelma, mikä vähentää kriisien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MMUT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa MMUT-geenin sijainnin. MMUT ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 48 946 807–49 946 806.Kromosomi 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbMMUT: 49 430 360–49 463 253, juoste taaksepäinMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, juoste eteenpäinCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, juoste eteenpäinGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, juoste eteenpäinC6orf141RHAG: 49 605 157–49 636 839, juoste taaksepäinRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, juoste taaksepäinCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, juoste taaksepäinCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, juoste taaksepäinPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, juoste taaksepäinCRISP1MMUT-kaavio: 13 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 49 430 360–49 431 856, 1 497 emästäEkson 12: 49 435 456–49 435 623, 168 emästäEkson 11: 49 440 206–49 440 353, 148 emästäEkson 10: 49 441 840–49 441 971, 132 emästäEkson 9: 49 444 639–49 444 754, 116 emästäEkson 8: 49 447 670–49 447 785, 116 emästäEkson 7: 49 448 816–49 448 927, 112 emästäEkson 6: 49 451 466–49 451 714, 249 emästäEkson 5: 49 453 585–49 453 756, 172 emästäEkson 4: 49 456 080–49 456 237, 158 emästäEkson 3: 49 457 691–49 458 058, 368 emästäEkson 2: 49 459 082–49 459 505, 424 emästäEkson 1: 49 463 103–49 463 253, 151 emästä131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 32,9 kb:stä; 2 253 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MMUT

234

MMUT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,9 kb geenistä MMUT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MMUT liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MMUT voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MMUT-geeni: methylmalonyl-CoA mutase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mmut

Vancouver

Dante Labs. MMUT-geeni: methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mmut

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test