Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 13,6 kb
Valk
842 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GSD5
MANE Select transkript
ENST00000164139.4NM_005609.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • McArdle'i tõbi

    • Glükogeeni ladestumishaigus VAutosoomne retsessiivne

      Müofosforülaasi puudulikkus (McArdle'i tõbi) ehk glükogeeni ladestumishaigus tüüp 5 (GSD5) on raske glükogeeni ladestumishaiguse vorm, mida iseloomustab talumatus füüsilise koormuse suhtes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PYGM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PYGM. PYGM ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 11, vahemikus 64 253 186 kuni 65 253 185.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64 251 498–64 269 424, otsene ahelPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, pöördne ahelBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, otsene ahelKCNK4: 64 291 302–64 300 031, otsene ahelCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, otsene ahelESRRA: 64 305 080–64 317 859, otsene ahelTRMT112: 64 316 460–64 318 086, pöördne ahelTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, otsene ahelPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, otsene ahelCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, otsene ahelRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, otsene ahelSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, otsene ahelSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, pöördne ahelNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, pöördne ahelRASGRP2PYGM: 64 746 398–64 759 974, pöördne ahelPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, pöördne ahelSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, pöördne ahelMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, pöördne ahelMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, pöördne ahelCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, pöördne ahelEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, pöördne ahelATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, otsene ahelPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, pöördne ahelGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, pöördne ahelMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, pöördne ahelBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, otsene ahelARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, otsene ahelARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, otsene ahelSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, otsene ahelNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, pöördne ahelCDCA5: 65 066 299–65 084 164, pöördne ahelZFPL1: 65 084 210–65 088 409, otsene ahelZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, pöördne ahelVPS51: 65 089 324–65 111 862, otsene ahelVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, otsene ahelTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, pöördne ahelFAU: 65 120 182–65 122 221, pöördne ahelSYVN1: 65 121 780–65 146 912, pöördne ahelMRPL49: 65 122 183–65 127 371, otsene ahelSPDYC: 65 166 137–65 173 380, otsene ahelSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, otsene ahelCAPN1PYGM skeem: 20 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 64 746 398–64 746 808, 411 alustEkson 19: 64 746 921–64 746 987, 67 alustEkson 18: 64 747 224–64 747 358, 135 alustEkson 17: 64 750 376–64 750 583, 208 alustEkson 16: 64 751 325–64 751 466, 142 alustEkson 15: 64 751 597–64 751 655, 59 alustEkson 14: 64 751 924–64 752 071, 148 alustEkson 13: 64 752 403–64 752 504, 102 alustEkson 12: 64 753 073–64 753 187, 115 alustEkson 11: 64 753 519–64 753 682, 164 alustEkson 10: 64 753 879–64 754 025, 147 alustEkson 9: 64 754 253–64 754 345, 93 alustEkson 8: 64 754 693–64 754 836, 144 alustEkson 7: 64 755 273–64 755 355, 83 alustEkson 6: 64 755 447–64 755 558, 112 alustEkson 5: 64 757 779–64 757 910, 132 alustEkson 4: 64 758 246–64 758 349, 104 alustEkson 3: 64 758 437–64 758 515, 79 alustEkson 2: 64 758 603–64 758 704, 102 alustEkson 1: 64 759 656–64 759 974, 319 alust201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 13,6 kb; neist 2529 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PYGM

319

kohad geenis PYGM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PYGM 13,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PYGM geen: glycogen phosphorylase, muscle associated. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. PYGM geen: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pygm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test