Gen
DCN
decorin
- HGNC 2705↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000011465↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1634↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q21.33
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 91.140.484–91.182.817 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 42,3 kb
- Proteína
- 359 aminoácidos
- También conocido como
- DSPG2, SLRR1B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000052754.10NM_001920.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Distrofias corneales hereditarias
- Distrofia corneal
Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.
Estructura de DCN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,9 kb de los 42,3 kb del gen; 1080 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de DCN
1
posición en DCN en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 42,3 kb de DCN, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Comparte 1 afección
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainComparte 1 afección
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainComparte 1 afección
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Comparte 1 afección
- GSNgelsolinComparte 1 afección
- KRT12keratin 12Comparte 1 afección
- KRT3keratin 3Comparte 1 afección
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Comparte 1 afección
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Comparte 1 afección
- OVOL2ovo like zinc finger 2Comparte 1 afección
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingComparte 1 afección
- PRDX3peroxiredoxin 3Comparte 1 afección
Rasgos asociados a DCN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DCN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DCN: decorin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dcn
Dante Labs. Gen DCN: decorin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dcn
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