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Gen

CTNND1

catenin delta 1

Resumen

Localización citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 57.761.802–57.819.540 (GRCh38)
Exones
21 exones en 57,7 kb
Proteína
968 aminoácidos
También conocido como
KIAA0384, p120, p120cas, p120ctn
Símbolos anteriores
CTNND
Transcrito MANE Select
ENST00000399050.10NM_001085458.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CTNND1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CTNND1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CTNND1. CTNND1 y 30 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 57.290.671 hasta 58.290.670.Cromosoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbCNOT12: 57.299.588–57.325.682, hebra inversaCNOT12SSRP1: 57.325.982–57.335.952, hebra inversaSSRP1P2RX3: 57.338.346–57.374.566, hebra directaP2RX3PRG3: 57.376.769–57.381.150, hebra inversaPRG3PRG2: 57.386.780–57.393.854, hebra inversaPRG2: 57.387.365–57.424.059, hebra inversaSLC43A3: 57.406.954–57.457.505, hebra inversaSLC43A3RTN4RL2: 57.460.484–57.477.534, hebra directaRTN4RL2SLC43A1: 57.484.064–57.515.780, hebra inversaSLC43A1TIMM10: 57.524.761–57.531.031, hebra inversaTIMM10SMTNL1: 57.537.575–57.550.618, hebra directaSMTNL1UBE2L6: 57.551.656–57.568.284, hebra inversaUBE2L6SERPING1: 57.597.387–57.619.246, hebra directaSERPING1CLP1: 57.638.605–57.662.755, hebra directaCLP1YPEL4: 57.645.087–57.649.944, hebra inversaYPEL4ZDHHC5: 57.667.433–57.702.260, hebra directaZDHHC5MED19: 57.703.710–57.712.348, hebra inversaMED19TMX2: 57.712.365–57.742.987, hebra directa: 57.712.582–57.818.431, hebra directaSELENOH: 57.741.491–57.743.554, hebra directa: 57.741.779–57.804.771, hebra directaBTBD18: 57.743.514–57.753.148, hebra inversaBTBD18CTNND1: 57.761.802–57.819.540, hebra directaCTNND1OR9Q1: 58.023.881–58.181.616, hebra directaOR9Q1OR6Q1: 58.030.953–58.031.906, hebra directaOR6Q1OR9I1: 58.116.742–58.125.530, hebra inversaOR9I1OR9Q2: 58.189.070–58.194.053, hebra directaOR9Q2OR1S2: 58.203.204–58.204.142, hebra inversaOR1S2OR1S1: 58.212.720–58.216.084, hebra directaOR1S1OR10Q1: 58.227.882–58.228.918, hebra inversaOR10Q1OR10W1: 58.266.792–58.268.260, hebra inversaOR10W1Diagrama de CTNND1: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 57.761.802–57.762.119, 318 basesExón 2: 57.789.037–57.789.155, 119 basesExón 3: 57.791.385–57.791.673, 289 basesExón 4: 57.794.010–57.794.081, 72 basesExón 5: 57.795.577–57.795.729, 153 basesExón 6: 57.796.457–57.796.992, 536 basesExón 7: 57.801.733–57.802.196, 464 basesExón 8: 57.803.621–57.803.804, 184 basesExón 9: 57.804.663–57.804.780, 118 basesExón 10: 57.805.882–57.806.035, 154 basesExón 11: 57.806.461–57.806.478, 18 basesExón 12: 57.806.915–57.806.983, 69 basesExón 13: 57.808.165–57.808.292, 128 basesExón 14: 57.808.390–57.808.540, 151 basesExón 15: 57.809.274–57.809.466, 193 basesExón 16: 57.810.109–57.810.223, 115 basesExón 17: 57.811.399–57.811.486, 88 basesExón 18: 57.814.311–57.814.373, 63 basesExón 19: 57.815.394–57.815.500, 107 basesExón 20: 57.815.915–57.816.001, 87 basesExón 21: 57.816.297–57.819.540, 3244 bases15101520215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 57,7 kb del gen; 2907 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CTNND1

19

posiciones en CTNND1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 57,7 kb de CTNND1, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Rasgos asociados a CTNND1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CTNND1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTNND1: catenin delta 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctnnd1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTNND1: catenin delta 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctnnd1

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