Gen
PAICS
phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase
- HGNC 8587↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000128050↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10606↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q12
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 56.436.260–56.464.578 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 28,3 kb
- Proteína
- 425 aminoácidos
- También conocido como
- ADE2H1, AIRC
- Símbolos anteriores
- PAIS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000512576.3NM_001079524.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún PAICS. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PAICS
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,4 kb de los 28,3 kb del gen; 1278 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a PAICS
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PAICS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Short neck
- Short nose
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PAICS: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/paics
Dante Labs. Gen PAICS: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/paics
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