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Gen

TBX22

T-box transcription factor 22

Resumen

Localización citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromosoma X: 80.014.753–80.031.774 (GRCh38)
Exones
9 exones en 17 kb
Proteína
520 aminoácidos
Símbolos anteriores
CPX, CLPA
Transcrito MANE Select
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Fisuras orofaciales hereditarias

    • Paladar hendido ligado al cromosoma X con o sin anquiloglosia

      Paladar hendido y/o frenillo lingual corto causados por variantes en el gen TBX22 del cromosoma X, normalmente más graves en varones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TBX22

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica TBX22. TBX22 y 1 gen cercano en el cromosoma X, desde 79.523.264 hasta 80.523.263.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80.014.753–80.031.774, hebra directaTBX22TENT5D: 80.335.504–80.445.311, hebra directaTENT5DDiagrama de TBX22: 9 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 80.014.753–80.014.887, 135 basesExón 2: 80.022.268–80.022.444, 177 basesExón 3: 80.023.060–80.023.240, 181 basesExón 4: 80.024.063–80.024.164, 102 basesExón 5: 80.025.603–80.025.777, 175 basesExón 6: 80.026.704–80.026.868, 165 basesExón 7: 80.027.256–80.027.320, 65 basesExón 8: 80.027.991–80.028.076, 86 basesExón 9: 80.030.498–80.031.774, 1277 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 17 kb del gen; 1563 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBX22

4

posiciones en TBX22 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17 kb de TBX22, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBX22: T-box transcription factor 22. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX22: T-box transcription factor 22 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx22

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