Gen
SRD5A2
steroid 5 alpha-reductase 2
- HGNC 11285(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000277893(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6716(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p23.1
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 31.522.480–31.580.938 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 58,5 kb
- Proteína
- 254 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000622030.2NM_000348.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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DSD 46,XY y disgenesia gonadal
- Diferencias del desarrollo sexual 46,XY
Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.
Estructura de SRD5A2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,5 kb de los 58,5 kb del gen; 765 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SRD5A2
79
posiciones en SRD5A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 58,5 kb de SRD5A2, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.
Rasgos asociados a SRD5A2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SRD5A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SRD5A2: steroid 5 alpha-reductase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/srd5a2
Dante Labs. Gen SRD5A2: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/srd5a2
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