Gen
HSD17B3
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3
- HGNC 5212(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130948(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3293(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q22.32
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 96.235.306–96.302.176 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 66,9 kb
- Proteína
- 310 aminoácidos
- También conocido como
- SDR12C2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375263.8NM_000197.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice HSD17B3 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
DSD 46,XY y disgenesia gonadal
- Diferencias del desarrollo sexual 46,XY
Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.
Estructura de HSD17B3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,2 kb de los 66,9 kb del gen; 933 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HSD17B3
42
posiciones en HSD17B3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 66,9 kb de HSD17B3, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.
Rasgos asociados a HSD17B3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HSD17B3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HSD17B3: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hsd17b3
Dante Labs. Gen HSD17B3: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hsd17b3
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas