Rasgo

Bulging of eye lens

Nombre clínico: Lentiglobus

Exaggerated curvature of the lens of the eye, producing an anterior or posterior spherical bulging.

HPO HP:0011527

Sistema corporal: Abnormality of the eye

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3 genes asociados a Bulging of eye lens

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bulging of eye lens. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Raro (1–4 %)	En 1 afección
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Raro (1–4 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of lens shape

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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