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Gen

CHAT

choline O-acetyltransferase

Resumen

Localización citogenética
10q11.23
Coordenadas
Cromosoma 10: 49.614.037–49.667.942 (GRCh38)
Exones
15 exones en 53,9 kb
Proteína
748 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CHOACTase
Transcrito MANE Select
ENST00000337653.7NM_020549.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito 6Autosómica recesiva

      Síndrome miasténico congénito causado por mutaciones en el gen CHAT, que codifica la colina O-acetiltransferasa. Se hereda de forma autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CHAT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CHAT. CHAT y 12 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 49.140.990 hasta 50.140.989.Cromosoma 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49.153.753–49.188.585, hebra inversaTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, hebra directaC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, hebra inversaDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, hebra inversaERCC6SLC18A3: 49.610.310–49.612.720, hebra directaSLC18A3CHAT: 49.614.037–49.667.942, hebra directaCHATC10orf53: 49.679.638–49.710.261, hebra directaC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, hebra inversaOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, hebra inversaPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, hebra directaTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, hebra directaTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, hebra directaAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, hebra directaWASHC2ADiagrama de CHAT: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 49.614.037–49.614.475, 439 basesExón 2: 49.616.502–49.616.602, 101 basesExón 3: 49.619.725–49.619.916, 192 basesExón 4: 49.620.495–49.620.613, 119 basesExón 5: 49.622.097–49.622.150, 54 basesExón 6: 49.625.473–49.625.653, 181 basesExón 7: 49.627.608–49.627.785, 178 basesExón 8: 49.646.505–49.646.674, 170 basesExón 9: 49.648.507–49.648.607, 101 basesExón 10: 49.649.508–49.649.636, 129 basesExón 11: 49.651.884–49.652.006, 123 basesExón 12: 49.655.095–49.655.236, 142 basesExón 13: 49.655.386–49.655.448, 63 basesExón 14: 49.662.645–49.662.782, 138 basesExón 15: 49.664.777–49.667.942, 3166 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 53,9 kb del gen; 2247 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHAT

101

posiciones en CHAT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,9 kb de CHAT, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHAT: choline O-acetyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. Gen CHAT: choline O-acetyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chat

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