Rasgo
Abnormal auditory evoked potentials
An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal brainstem auditory-evoked potentials
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal auditory evoked potentials. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Siempre | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DIAPH3diaphanous related formin 3 | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | No registrado | En 1 afección |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | No registrado | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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