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Rasgo
Corneal inflammation
Nombre clínico: Keratitis
Inflammation of the cornea.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Corneal inflammationHP:0000491
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Obtener mi Genome Test51 genes asociados a Corneal inflammation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Corneal inflammation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Siempre | En 1 afección |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CERS3ceramide synthase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUX4double homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLHDNA polymerase eta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TGM1transglutaminase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TP63tumor protein p63 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
Mostrar 11 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PRTN3proteinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PLECplectin | No registrado | En 1 afección |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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