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Rasgo
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Resumen
- También conocido como
- Cerebral atrophy, diffuse
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
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Obtener mi Genome Test32 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epilepsy (Full Panel)Reads 22 of these genesDNM1ARXATP6AP2CACNA1ECDKL5DMXL2About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 2 of these genesKCNA1SCN2AAbout this report →
- Fragile X SyndromeReads 1 of these genesFMR1About this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
Show 28 more reports
- Krabbe DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Biotinidase & Holocarboxylase DeficiencyReads 1 of these genesBTDAbout this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesHTRA1About this report →
- Metachromatic LeukodystrophyReads 1 of these genesPSAPAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 2 of these genesCTSFATP13A2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesCTSFGLB1GALCPSAPAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesWARS2PNKPVPS16About this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 1 of these genesMOCS2About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGPPIGQAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 2 of these genesDCDC2TMEM67About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 3 of these genesPMPCAPNKPTMEM67About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesGALCPSAPRARS1About this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesATP13A2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesAPTXERCC6About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesCOG2ATP6AP2COG5About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesATP6AP2CASKGRIN1SCN2AAbout this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 3 of these genesCOQ2FARS2CARS2About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesFARS2ATP13A2About this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesFARS2BTDAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesKARS1TBC1D24About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesRARS1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesTBPAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesFMR1About this report →
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Obtener mi Genome Test59 genes asociados a Diffuse cerebral atrophy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Diffuse cerebral atrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Siempre | En 1 afección |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CTSFcathepsin F | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 2 afecciones |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 2 afecciones |
| MED17mediator complex subunit 17 | Siempre | En 1 afección |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Siempre | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMXL2Dmx like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 19 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | No registrado | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | No registrado | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | No registrado | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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