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Rasgo

Absent brainstem auditory responses

Lack of measurable response to stimulation of auditory evoked potentials.

HPO HP:0004463

Resumen

También conocido como
No auditory brainstem response
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

12 genes asociados a Absent brainstem auditory responses

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent brainstem auditory responses. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
RIPOR2RHO family interacting cell polarization regulator 2SiempreEn 1 afección
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NEFLneurofilament light chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseA veces (5–29 %)En 1 afección
OTOFotoferlinNo registradoEn 1 afección
SOX10SRY-box transcription factor 10No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal auditory evoked potentials

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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