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Rasgo
Peripheral nerve disease
Nombre clínico: Polyneuropathy
A generalized disorder of peripheral nerves.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Peripheral nerve diseaseHP:0001271
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Obtener mi Genome Test75 genes asociados a Peripheral nerve disease
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Peripheral nerve disease. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Siempre | En 1 afección |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Siempre | En 1 afección |
| ATXN10ataxin 10 | Siempre | En 1 afección |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Siempre | En 1 afección |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Siempre | En 1 afección |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Siempre | En 2 afecciones |
| DMXL2Dmx like 2 | Siempre | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| KLC4kinesin light chain 4 | Siempre | En 1 afección |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Siempre | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 1 afección |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Siempre | En 1 afección |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Siempre | En 1 afección |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Siempre | En 1 afección |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEPTIN9septin 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GSNgelsolin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDYNprodynorphin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 35 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | No registrado | En 1 afección |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | No registrado | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | No registrado | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | No registrado | En 1 afección |
| MYOTmyotilin | No registrado | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | No registrado | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | No registrado | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | No registrado | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | No registrado | En 1 afección |
| SETXsenataxin | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | No registrado | En 1 afección |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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