Rasgo
Parakeratosis
Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test34 genes asociados a Parakeratosis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Parakeratosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Siempre | En 1 afección |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GLSglutaminase | Siempre | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Siempre | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Siempre | En 1 afección |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Siempre | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAG2recombination activating 2 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 1 afección |
| CDSNcorneodesmosin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT74keratin 74 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TGM1transglutaminase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LDHAlactate dehydrogenase A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | No registrado | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | No registrado | En 2 afecciones |
| CLDN1claudin 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | No registrado | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | No registrado | En 1 afección |
| FLG2filaggrin 2 | No registrado | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | No registrado | En 1 afección |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | No registrado | En 1 afección |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| PMVKphosphomevalonate kinase | No registrado | En 1 afección |
| POMPproteasome maturation protein | No registrado | En 1 afección |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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