Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q14.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 80.106.671–80.346.270 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 239,6 kb
Πρωτεΐνη
392 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
OVD1B
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000320393.9NM_183050.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος των σιροπιού σφενδάμου (Maple Syrup Urine Disease)

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια BCKDHA, BCKDHB ή DBT, which μπορεί να προκαλέσουν ούρα με γλυκιά οσμή, κακή πρόσληψη τροφής και, χωρίς θεραπεία, οίδημα εγκεφάλου και μεταβολικές κρίσεις.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει δίαιτα με περιορισμένη πρόσληψη πρωτεΐνης, στενή παρακολούθηση των επιπέδων λευκίνης και άμεση φροντίδα κατά τη διάρκεια νόσου, γεγονός που μπορεί να προλάβει βλάβη του εγκεφάλου.

Πώς είναι διαταγμένο το BCKDHB

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του BCKDHB. BCKDHB και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 79.726.471 έως 80.726.470.Χρωμόσωμα 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79.913.808–79.947.701, αλυσίδα αντίστροφηELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, αλυσίδα ευθείαTTKBCKDHB: 80.106.671–80.346.270, αλυσίδα ευθείαBCKDHBΔιάγραμμα του BCKDHB: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 1: 34 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 40 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 80.106.671–80.106.889, 219 βάσειςΈξώνιο 2: 80.127.547–80.127.624, 78 βάσειςΈξώνιο 3: 80.129.161–80.129.229, 69 βάσειςΈξώνιο 4: 80.167.678–80.167.811, 134 βάσειςΈξώνιο 5: 80.168.875–80.169.030, 156 βάσειςΈξώνιο 6: 80.171.282–80.171.390, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 80.200.934–80.201.031, 98 βάσειςΈξώνιο 8: 80.203.102–80.203.212, 111 βάσειςΈξώνιο 9: 80.273.135–80.273.221, 87 βάσειςΈξώνιο 10: 80.343.664–80.346.270, 2.607 βάσεις15105′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 239,6 kb του γονιδίου· 1.179 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του BCKDHB

206

θέσεις στο BCKDHB όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 239,6 kb του BCKDHB, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BCKDHB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BCKDHB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bckdhb

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας