Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 100.186.919–100.249.834 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 62,9 kb
Πρωτεΐνη
482 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000370132.8NM_001918.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος των σιροπιού σφενδάμου (Maple Syrup Urine Disease)

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια BCKDHA, BCKDHB ή DBT, which μπορεί να προκαλέσουν ούρα με γλυκιά οσμή, κακή πρόσληψη τροφής και, χωρίς θεραπεία, οίδημα εγκεφάλου και μεταβολικές κρίσεις.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει δίαιτα με περιορισμένη πρόσληψη πρωτεΐνης, στενή παρακολούθηση των επιπέδων λευκίνης και άμεση φροντίδα κατά τη διάρκεια νόσου, γεγονός που μπορεί να προλάβει βλάβη του εγκεφάλου.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DBT

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του DBT. DBT και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 99.718.377 έως 100.718.376.Χρωμόσωμα 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99.703.970–99.766.642, αλυσίδα αντίστροφηFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, αλυσίδα ευθείαAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, αλυσίδα ευθείαSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, αλυσίδα ευθείαSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, αλυσίδα ευθείαSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, αλυσίδα αντίστροφηSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, αλυσίδα ευθείαTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, αλυσίδα αντίστροφηLRRC39DBT: 100.186.919–100.249.834, αλυσίδα αντίστροφηDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, αλυσίδα ευθείαRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, αλυσίδα ευθείαCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, αλυσίδα ευθείαGPR88Διάγραμμα του DBT: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 11: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 100.186.919–100.196.422, 9.504 βάσειςΈξώνιο 10: 100.206.230–100.206.301, 72 βάσειςΈξώνιο 9: 100.206.445–100.206.636, 192 βάσειςΈξώνιο 8: 100.210.694–100.210.771, 78 βάσειςΈξώνιο 7: 100.214.817–100.214.983, 167 βάσειςΈξώνιο 6: 100.215.983–100.216.199, 217 βάσειςΈξώνιο 5: 100.218.626–100.218.747, 122 βάσειςΈξώνιο 4: 100.230.733–100.230.914, 182 βάσειςΈξώνιο 3: 100.235.436–100.235.511, 76 βάσειςΈξώνιο 2: 100.240.761–100.240.884, 124 βάσειςΈξώνιο 1: 100.249.770–100.249.834, 65 βάσεις1110864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 10,8 kb από τα 62,9 kb του γονιδίου· 1.449 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DBT

157

θέσεις στο DBT όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 62,9 kb του DBT, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dbt

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας