Gen
FXYD2
FXYD domain containing ion transport regulator 2
- HGNC 4026(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000137731(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 486(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 11: 117.820.057–117.824.744 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 4,7 kb
- Protein
- 66 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC12372
- Frühere Symbole
- ATP1G1, HOMG2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000292079.7NM_001680.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiäre Hypomagnesiämie
- Familiäre primäre Hypomagnesiämie
Eine Gruppe erblicher Störungen mit vermehrtem Magnesiumverlust, verursacht durch Varianten in Genen wie CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 und FXYD2. Die Formen mit CLDN16- und CLDN19-Varianten können zu einer chronischen Nierenerkrankung fortschreiten.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Magnesiumsupplementierung kann die Symptome kontrollieren, und bei einigen Formen sind Nierenfunktions- und Augenkontrollen erforderlich.
Aufbau von FXYD2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,6 kb der 4,7 kb des Gens aus; 201 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit FXYD2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FXYD2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FXYD2-Gen: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fxyd2
Dante Labs. FXYD2-Gen: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fxyd2
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