Merkmal
Abnormal central motor function
An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of central motor function
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen46 Gene mit Abnormal central motor function verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal central motor function auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
6 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Involuntary movements143 Gene
- Abnormality of extrapyramidal motor function136 Gene
- Wry neck82 Gene
- Cerebral palsy72 Gene
- Apraxia62 Gene
- Paralysis61 Gene
- Abnormality of coordination58 Gene
- Upper motor neuron dysfunction39 Gene
- Cataplexy12 Gene
- Abnormality of central motor conduction2 Gene
- Involuntary vocalization
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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