Merkmal
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal brain imaging
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen72 Gene mit Brain imaging abnormality verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Brain imaging abnormality auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTDbiotinidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP1forkhead box P1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
32 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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