Merkmal
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen80 Gene mit Sparse eyelashes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Sparse eyelashes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CST6cystatin E/M | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSC3desmocollin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EDARectodysplasin A receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRT71keratin 71 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRT74keratin 74 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPHlipase H | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN1claudin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DSG4desmoglein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL21ribosomal protein L21 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
40 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDAectodysplasin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRURFHR upstream open reading frame | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRT25keratin 25 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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