Merkmal
Hypopigmented macule
A white or lighter patch of skin that may appear anywhere on the body and are caused by decreased skin pigmentation.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen13 Gene mit Hypopigmented macule verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypopigmented macule auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPNMBglycoprotein nmb | Immer | In 1 Erkrankung |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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