Merkmal

Neurofibroma

A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.

HPO HP:0001067

Auch genannt: Neurofibromata, Neurofibromatosis
Körpersystem: Abnormality of the integument Abnormality of the nervous system Abnormal tissue mass

Diese Seite als Daten

Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/neurofibroma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON öffnen

Lesen Sie die Gene aus, die mit Neurofibroma zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen

18 Gene mit Neurofibroma verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Neurofibroma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
NF1neurofibromin 1	Häufig (30–79 %)	In 4 Erkrankungen
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
LRP1LDL receptor related protein 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TERTtelomerase reverse transcriptase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Fibroma Skin cancer Tumor of the peripheral nervous system

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.