Merkmal
Swelling or irritation of membrane around heart
Klinische Bezeichnung: Pericarditis
Inflammation of the sac-like covering around the heart (pericardium).
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Swelling or irritation of membrane around heart auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD4CD4 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL10interleukin 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL6interleukin 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRG4proteoglycan 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRTN3proteinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR4toll like receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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