Merkmal
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Global developmental delay, moderate
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen42 Gene mit Moderate global developmental delay verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Moderate global developmental delay auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCP1t-complex 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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