Merkmal
Absent iris
Klinische Bezeichnung: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen47 Gene mit Absent iris verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent iris auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| TRIM44TRIM family member 44 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WT1WT1 transcription factor | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FOXC1forkhead box C1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10BWnt family member 10B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
7 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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