Merkmal
Cleft nasal bridge
Klinische Bezeichnung: Bifid nose
Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal bridge, ridge and tip.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cleft nose, Indentation or clefting of the nose, Indented bridge of nose, Bifid nasal bridge
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Cleft nasal bridge verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cleft nasal bridge auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALX1ALX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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