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Merkmal

Abnormal choroid morphology

Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).

HPO HP:0000610

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of the choroid
Körpersystem
Abnormality of the eye

22 Gene mit Abnormal choroid morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal choroid morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
BEST1bestrophin 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, ASehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MFRPmembrane frizzled-related proteinSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
OTX2orthodenticle homeobox 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PROM1prominin 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PRPH2peripherin 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PRSS56serine protease 56Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RAXretina and anterior neural fold homeoboxSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SIX6SIX homeobox 6Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SOX2SRY-box transcription factor 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TMEM98transmembrane protein 98Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GNAQG protein subunit alpha qManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NF1neurofibromin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal fundus morphologyAbnormal uvea morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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