Merkmal
Speech articulation difficulties
Impairment in the physical production of speech sounds.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Speech articulation difficulties verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Speech articulation difficulties auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXP1forkhead box P1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH1cadherin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HTThuntingtin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSX1msh homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBBubiquitin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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