Merkmal

Freckles in groin region

Klinische Bezeichnung: Inguinal freckling

The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.

HPO HP:0030052

Körpersystem: Abnormality of the integument

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6 Gene mit Freckles in groin region verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Freckles in groin region auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
KRT5keratin 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NF1neurofibromin 1	Häufig (30–79 %)	In 4 Erkrankungen
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Freckling

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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