Merkmal
Elevated circulating parathyroid hormone level
An abnormal increased concentration of parathyroid hormone.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated circulating PTH level, Elevated serum parathyroid hormone, Elevated serum parathyroid hormone level, Elevated serum pth, Increased serum parathyroid hormone
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen22 Gene mit Elevated circulating parathyroid hormone level verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated circulating parathyroid hormone level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNASGNAS complex locus | Immer | In 7 Erkrankungen |
| KLklotho | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Immer | In 1 Erkrankung |
| UMODuromodulin | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN16claudin 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STX16syntaxin 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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