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Merkmal

Elevated urinary norepinephrine level

The concentration of noradrenaline in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003345

Zusammenfassung

Körpersystem
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

18 Gene mit Elevated urinary norepinephrine level verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated urinary norepinephrine level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
SLC6A2solute carrier family 6 member 2ImmerIn 1 Erkrankung
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FHfumarate hydrataseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KIF1Bkinesin family member 1BHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
MAXMYC associated transcriptional regulator XHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
MDH2malate dehydrogenase 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NF1neurofibromin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RETret proto-oncogeneHäufig (30–79 %)In 4 Erkrankungen
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TMEM127transmembrane protein 127Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorHäufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Elevated urinary catecholamines

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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