Merkmal
Abnormality of the shankbone
Klinische Bezeichnung: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen16 Gene mit Abnormality of the shankbone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the shankbone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Bowed shankbone42 Gene
- Tibial torsion23 Gene
- Absent/small shankbone5 Gene
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 Gene
- Abnormality of the tibial plateaux1 Gen
- Thickened tibial cortex1 Gen
- Tibial pseudarthrosis1 Gen
- Triangular tibia1 Gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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