Merkmal
Large hands
Zusammenfassung
- Auch genannt
- large hand, Disproportionately large hands
- Körpersystem
- Abnormality of limbs
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen33 Gene mit Large hands verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Large hands auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF8PHD finger protein 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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