Merkmal
Flat, discolored area of skin
Klinische Bezeichnung: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Flat, discoloured area of skin
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen67 Gene mit Flat, discolored area of skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Flat, discolored area of skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
27 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSTAcystatin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM5transglutaminase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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