Merkmal
Abnormally shaped kidney
Klinische Bezeichnung: Abnormal renal morphology
Any structural anomaly of the kidney.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen40 Gene mit Abnormally shaped kidney verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally shaped kidney auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCBFA complementation group B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCLFA complementation group L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Kidney stone132 Gene
- Cystic kidney disease129 Gene
- Increased calcium level in kidney97 Gene
- Renal dysplasia75 Gene
- Absent/small kidney73 Gene
- Enlarged kidney48 Gene
- Abnormal localisation of kidneys40 Gene
- Extra kidney36 Gene
- Fatty kidney11 Gene
- Renal amyloidosis10 Gene
- Abnormal rotation of the kidneys8 Gene
- Abnormal renal collecting system morphology6 Gene
- Kidney degeneration5 Gene
- Abnormal renal interstitial morphology2 Gene
- Abnormal renal medulla morphology2 Gene
- Nephrogenic rest2 Gene
- Renal fibrosis2 Gene
- Abnormal renal cortex morphology1 Gen
- Scarring of kidney arteries1 Gen
- Abnormal nephron morphology
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal renal echogenicity
- Abnormal renal pelvis morphology
- Abnormal renal vascular morphology
- Renal necrosis
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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