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Merkmal

Abdominal mass

An abnormal enlargement or swelling in the abdomen.

HPO HP:0031500

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the digestive system

34 Gene mit Abdominal mass verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abdominal mass auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GPC3glypican 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POU6F2POU class 6 homeobox 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RESTRE1 silencing transcription factorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TRIM28tripartite motif containing 28Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
WT1WT1 transcription factorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ALKALK receptor tyrosine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LMO1LIM domain only 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PHOX2Bpaired like homeobox 2BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FHfumarate hydrataseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KIF1Bkinesin family member 1BManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
MAXMYC associated transcriptional regulator XManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MDH2malate dehydrogenase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NF1neurofibromin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RETret proto-oncogeneManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TMEM127transmembrane protein 127Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abdomen abnormality

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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