Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q31.2
Souřadnice
Chromozom 7: 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 188,6 kb
Protein
1 480 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
Předchozí symboly
CF, ABCC7
Transkript MANE Select
ENST00000003084.11NM_000492.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cystic Fibrosis

    • Autozomálně recesivní

      Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder characterized by the production of sweat with a high salt content and mucus secretions with an abnormal viscosity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      CFTR modulator therapies (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), airway clearance, pancreatic enzyme replacement, antibiotic therapy, nutritional management

  • Male Infertility

    • Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD)

      Absence of both vas deferens causing obstructive azoospermia, most often due to CFTR variants and occasionally to X-linked ADGRG2 variants.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Sperm retrieval with assisted reproduction is usually possible, and CFTR results inform carrier testing of a partner.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

CFTR a léky

  • Ivacaftor response

    Pharmacogenomics

    CFTR encodes the chloride channel that is faulty in cystic fibrosis. Ivacaftor helps some faulty channels open, so it works only for people whose CF involves specific responsive variants.

    • Only relevant if you have cystic fibrosis — carrying one of these variants without a second disease-causing CFTR variant does not cause CF.
    • Your CF team confirms eligibility for ivacaftor and newer CFTR modulators with clinical CFTR testing.

    Alely, které report čte

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    Výsledky, které popisuje CPIC

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    LékÚroveň CPICSměrnice
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    Zobrazit 1 další lék
    LékÚroveň CPICSměrnice
    atalurenC

    Calls the ivacaftor-responsive variants from CPIC's guideline; the much longer list of variants now approved for ivacaftor and combination modulators (such as elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) is not assessed.

Jak je CFTR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 7, se závorkou u CFTR. CFTR a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 117 074 345 do 118 074 344.Chromozom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbST7: 116 952 980–117 230 812, řetězec dopřednémST7: 116 954 391–117 119 719, řetězec dopřednémWNT2: 117 273 513–117 323 392, řetězec zpětnémWNT2ASZ1: 117 363 222–117 428 123, řetězec zpětnémASZ1CFTR: 117 480 025–117 668 665, řetězec dopřednémCFTRCTTNBP2: 117 710 651–117 874 139, řetězec zpětnémCTTNBP2Schéma CFTR: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 71 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 143 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 60 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 117 480 025–117 480 147, 123 bází. 7 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 117 504 253–117 504 363, 111 bází. 6 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 117 509 034–117 509 142, 109 bází. 17 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 117 530 899–117 531 114, 216 bází. 24 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 117 534 276–117 534 365, 90 bází. 8 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 117 535 248–117 535 411, 164 bází. 11 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 117 536 548–117 536 673, 126 bází. 6 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 117 540 100–117 540 346, 247 bází. 17 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 117 542 016–117 542 108, 93 bází. 5 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 117 548 641–117 548 823, 183 bází. 11 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 117 559 464–117 559 655, 192 bází. 18 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 117 587 739–117 587 833, 95 bází. 16 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 117 590 353–117 590 439, 87 bází. 9 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 117 591 934–117 592 657, 724 bází. 37 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 117 594 930–117 595 058, 129 bází. 9 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 117 602 826–117 602 863, 38 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 117 603 532–117 603 782, 251 bází. 14 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 117 606 674–117 606 753, 80 bází. 3 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 117 610 519–117 610 669, 151 bází. 10 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 117 611 581–117 611 808, 228 bází. 20 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 117 614 613–117 614 713, 101 bází. 3 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 117 627 522–117 627 770, 249 bází. 15 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 23: 117 642 438–117 642 593, 156 bází. 14 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 24: 117 652 842–117 652 931, 90 bází. 9 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 25: 117 664 688–117 664 860, 173 bází. 11 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 26: 117 665 459–117 665 564, 106 bází. 5 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 27: 117 666 908–117 668 665, 1 758 bází. 2 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat je11020275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 188,6 kb genu; 4 443 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFTR

1 203

pozic v genu CFTR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 52 (4,3 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (52 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 188,6 kb genu CFTR, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (369)

Varianty genu CFTR se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A455Ec.1364C>AExon 10117 548 795Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
c.489+1G>T621+1G>TIntron 4117 531 115Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
c.579+1G>T711+1G>TIntron 5117 534 366Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
c.1585-1G>A1717-1G->AIntron 11117 587 738Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
c.1766+1G>A1898+1G>AIntron 13117 590 440Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
c.2657+5G>A2789+5G>AIntron 16117 602 868Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
c.2988+1G>A3120+1G>AIntron 18117 606 754Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
c.3718-2477C>T3849+10kbC->TIntron 22117 639 961Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
F508delc.1521_1523delExon 11117 559 590Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice
G85Ec.254G>AExon 3117 509 123Patogenní4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice

Zobrazit všech 369 variant genu CFTR →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • CPIC a PharmGKB: alely, výsledky a léky.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFTR: CF transmembrane conductance regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. Gen CFTR: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cftr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test